Hua

Ko te BBS4 tetahi o te maha o nga pūmua na ona koha i puta ai te mate Bardet-Biedl syndrome (BBS), he mate puunaha-maha, e kitea ana me te tino momona.Ko nga polymorphisms BBS4 kua honoa ki te momona mate kore-syndromic.Ko nga tikanga mole mole obesity BBS4, me te mahi a te ira BBS4 i roto i te rereketanga adipocyte me te mahi kaore i te tino mohiotia.Inaianei kua whakaatuhia e Bbs4 he mahi tika, he mea nui ki te whakatipu me te adipogenesis: ko te whakamutua o te Bbs4 i roto i te 3T3F442A preadipocytes i whakakorikori te wehenga pūtau me te rereke rerekee, ka kitea ma te rangahau morphologic (marama, matawai me te tuku irahiko miihini), tātaritanga metabolic (te whakaemi ngako, te tohu waikawa ngako me te lipolysis) me nga tuhinga tohu tohu adipogenic (Cebpα, Pparγ, aP2, ADRP, Perilipin).I roto i te adipogenesis me te wa e werohia ana e te taumaha ngako, ka kohia e nga pūtau whakangao a Bbs4 te nui ake o nga triglycerides i nga adipocytes whakahaere, ahakoa he iti ake (he nui ake te maha) nga rūrūtia kei roto i nga tohu waikawa ngako kua whakarereketia.No reira, he nui ake te kohi ngako i roto i nga ruma kua wahanguhia, he hua na te nui ake o te tere o te tipu adipocyte me te rereketanga rerekee ka piki ake te whakaemi aberrant o te ngako mo ia pūtau.Ko o maatau kitenga e kii ana ko te nui o te BBS ko tetahi waahanga na te mahi tika a BBS4 i roto i nga tikanga ahupūngao me te pathophysiological e whai ana i te hanganga o te kiko adipose e pa ana ki te momi.